Едно от най-често назначаваните генетични изследвания е фактор HLA B27. Какво се крие зад тази абревиатура и защо анализът е от ключово значение за всички пациенти със съмнение за ревматологично заболяване, разкрива д-р Марта Райкова. Тя е специалист по клинична имунология и клинична лаборатория и от години е част от големия екип на „ЛИНА”.
-Д-р Райкова, какво означава HLA B27?
-Human Leukocytes Antigen B27 или в превод от английски език - човешки левкоцитен антиген Б27. Това е специфичен антиген върху повърхността на клетките. Всеки човек има набор от HLA фактори, наследени съответно от майката и бащата. Ако родителят е носител на HLA B27 фактор, то има вероятност някое от децата да е носител на същия антиген.
-Кога това изследване е препоръчително?
-Най-често се назначава, когато пациентът има оплаквания от страна на опорно-двигателния апарат като болка, оток, зачервяване и подуване на ставите сутрин или през целия ден, болка, скованост и затруднение в движенията в областта на кръста и гръбначния стълб. Препоръчително е HLA B 27 да се изследва и при други автоимунни заболявания. Сигурно се питате защо? Например, ако имаме тиреоидит на Хашимото, това за съжаление означава, че сме предразположени и към други заболявания, дължащи се на автоимунитет.
-Какво трябва да знаем, ако сме положителни за HLA B27?
- Не малък процент от хората с ревматологични заболявания всъщност са носители именно на този фактор. Страдащите от болест на Бехтерев, която засяга най-много мъжете и се характеризира с увреждане на гръбначния стълб, са в над 80% носители на HLA B27. Разбира се човек може да има този фактор и никога да не отключи заболяване. Но, ако един пациент споделя, че ставите му са отекли и зачервени, изпитва болка при движение, правейки това изследване, лекарят може да постави диагнозата ревматоиден артрит. Понякога може да става дума за обикновен реактивен артрит вследствие на преболедувана инфекция. Някои хора имат болки в ставите след COVID-19 или след грип, които след известно време отминават.
-Широко разпространено е схващането, че от ревматоидни заболявания страдат предимно възрастните хора. Така ли е наистина и бихте ли споделили наблюдения от своята практика?
- Мит е, че тези заболявания засягат само хората в напреднала възраст. Ревматоидният артрит се срещат при всички възрастови групи, включително и при децата. Затова при симптоми е добре да проверим дали сме носители на фактор HLA B27. Информацията от анализа подпомага поставянето на точната диагноза, а точната диагноза води до правилното лечение. Това е много важно, защото ревматологичните заболявания могат да доведат до инвалидизация, ако не се лекуват.
-Как се извършва изследването в „ЛИНА”?
-В лаборатория „ЛИНА” изследвaнето на фактор HLA B27 се извършва в генетичната ни лаборатория чрез PCR анализ, а резултатът се консултира с имунолог. Това е най-точното изследване. За него е необходима кръвна проба, като резултатът е готов до 3 работни дни. Няма специални изисквания преди вземане на пробата. Няма ограничение във възрастта на пациентите.
-Какъв е вашият съвет към пациентите?
-Ако имате симптоми или фамилна обремененост, е добре да направите това изследване. Този вид заболявания не са свързани само с напредване на възрастта, затова бъдете бдителни. Има лечение, стига да има поставена правилна диагноза.