С какво ще ми помогне, ако зная, че съм предразположен към високо кръвно налягане, инфаркт, инсулт и съдова тромбоза? Отговорът е по-добър контрол на останалите фактори, които често отключват или влошават тези заболявания. А именно: контрол на липидния профил, хранителния режим, двигателната активност и приеманите медикаменти. Но има ли изследване за това и къде се извършва то? Отговорът е да - генотипиране на полиморфизъм I/D на ACE (ангиотензин конвертиращ ензим), за което може да посетите лаборатория „ЛИНА”. Повече за теста споделя д-р Пламена Хараланова, специалист „Клинична лаборатория”.

„Тъй като става въпрос за генетично обусловен рисков фактор за развитие на сериозни заболявания и усложнения, върху който няма как да се влияе терапевтично, е добре да познаваме генетичната ни предразположеност, за да можем по-ефективно да контролираме и да работим за намаляване на другите рискови фактори и така да отслабим ефекта на гените, които носим”, категорична е д-р Хараланова.

Генотипирането на полиморфизъм I/D на ACE е включено към пълния пакет „Предразположение към тромбози” в „ЛИНА”, който обединява 13 генетични мутации, асоциирани с повишена съсирваемост на кръвта. Към този профил са добавени и още две мутации, свързани с фолатния метаболизъм -MTR:2756 A>G и MTRR:66 A>G, които водят до повишени нива на хомоцистеин в кръвта, повишен риск от сърдечносъдови заболявания, атеросклероза, тромбоза и възможни проблеми при износването на бременността. За тези изследвания не е необходима предварителна подготовка и не се влияят от медикаменти, извършват се с венозна кръв, а резултатът е готов до 3 работни дни.

Какво означават тези сложни генетични мутации и страдат ли и млади хора от повишено кръвно налягане?

Есенциалната хипертония е мултифакторно заболяване, което през последните десетилетия бележи устойчив ръст на разпространение и спад във възрастовата граница на своите първи прояви. Тя е силен рисков фактор за заболявания като коронарна болест на сърцето, инсулт, сърдечна недостатъчност, бъбречна недостатъчност. Ключова роля в регулацията на кръвното налягане заема системата ренин-ангиотензин-алдостерон (РААС). Много гени, фактори на околната среда (диета, начин на живот, стрес и т.н.) и лекарства за понижаване на кръвното налягане оказват влияние върху функцията на тази система.

Как гените влияят за отключване на хипертония?

Най-честата генетична вариация, която има отношение към ренин-ангиотензин-алдостероновата система е полиморфизмът на инсерция/делеция на гена на ангиотензин-конвертиращия ензим - ACE I/D. Този ензим активира хормон, който води до поредица от реакции в системата РААС, водещи до повишено кръвно налягане. Полиморфизмът на този ген представлява вмъкване (инсерция, I) или отпадане (делеция, D) на определена нуклеотидна последователност в 16-ти интрон (некодираща част) на ACE гена. Носителите на D вариант произвеждат повече АСЕ белтък (почти двойно повишени нива), което води до по-активна РААС система. По-активната РААС система води до повишена чувствителност към приема на натрий и по-изразен риск от хипертония при висок прием на натрий. Ако сте носител на две копия на D варианта, вие сте изложен на по-голям риск от атеросклероза, коронарна болест на сърцето, инсулт, диабетна нефропатия и дори мигрена, а тази връзка се засилва при наличие на други рискови състояния като наднормено тегло, диабет, някои лекарства. Интересен е фактът, че наличието на този вариант е свързан с намален риск от Алцхаймер, поради повишената активност на АСЕ, която може да помогне за разграждането на амилоидния бета пептид, който причинява образуването на плаки при развитието на болестта. Носителите на D алелът са изложени и на повишен риск от ендотелна увреда на съдовата стена и развитие на тромботични усложнения.

Алел I е свързан с повишена устойчивост на тялото към физически натоварвания. Ниската костна минерална плътност (КМП) и мускулната слабост са основните рискови фактори за фрактури на костите при жени с остеопороза след менопауза. Установено е, че наличието на алел I в генотипа на жената осигурява подобрен мускулен и КМП отговор при жени в постменопауза,лекувани с хормоно заместителна терапия.

Какво означават резултатите?

Тъй като хората имат две копия на АСЕ гена (по едно от всеки родител), може да има следните комбинации:

  • Два I алела (II генотип), свързан с нормални нива на АСЕ в кръвта;
  • Един алел I и един алел D (ID генотип) - свързан с повишени нива на АСЕ в кръвта;
  • Два D алела (DD генотип) - свързан със значително повишени нива на АСЕ в кръвта.

Кръвни проби за анализа се вземат във всички самостоятелни филиали на „ЛИНА” в страната. Резултатът от изследванията трябва да бъдат тълкувани от специалист.