В лаборатория „ЛИНА” вече могат да бъдат диагностицирани вродени състояния, при които има повишена склонност на организма към образуване на кръвни съсиреци - тромби. Повече за генетичните тестове за тромбофилия разкрива д-р Пламена Хараланова, специалист „Клинична лаборатория” в МДЛ „ЛИНА”.

- Д-р Хараланова, какво представлява изследването за тромбофилия и как се отключва самата болест – след оперативна намеса или от наследствени фактори?

- Тази диагностика се извършва чрез генетични тестове, с които се откриват 5 от най-честите мутации, водещи до тромбофилия. Така нашите пациенти ще могат да разберат дали са изложени на повишен риск от образуване на тромби, които могат да доведат до запушване на различни кръвоносни съдове в организма с разностранни прояви, често и животозастрашаващи, както и до проблеми, свързани с бременността.

Причините за увеличената съсирваемост на кръвта обикновено са придобити - в резултат на продължително залежаване след хирургична интервенция, тежки травми, затлъстяване, някои автоимунни, хематологични, ендокринни заболявания, туморни процеси, медикаменти, например контрацептиви, хормонална терапия.

При някои хора повишената склонност да образуват кръвни съсиреци, е резултат на генетична предразположеност, наследена от техните родители. При такива пациенти, рискът от образувне на тромби, може да се повиши неколкократно, особено, ако са изложени на няколко от споменатите предразполагащи условия.

Правилното съсирване на кръвта е процес, при който по много прецизно регулиран механизъм, се осъществява взаимодействието между специфични кръвни клетки (тромбоцити) и различни белтъци в кръвта (фактори на кръвосъсирването). Когато този процес работи правилно, тези фактори започват или стопират съсирването на кръвта, когато това е необходимо като по този начин се осигурява свободното ѝ придвижване по кръвоносните съдове. За нормалното функциониране на тази сложна система на кръвосъсирване, е необходимо всички участващи компоненти да са в достатъчни количества и функционално активни. При някои хора обаче са налице промени в молекулите на ДНК, кодиращи определени фактори на съсирването. Най-често тези мутации представляват замяна на една аминокиселина с друга, в резултат на което се образуват белтъци с променена функционалност, водещо до повишено съсирване на кръвта. Най-честите причини за наследствена тромбофилия са мутациите: фактор V Leiden, протромбин G20210A, полиморфизъм 4G/5G в гена за инхибитор на плазминогеновия активатор – 1, мутация А1298C и мутация С677Т в гена за метилентетрахидрофолатредуктаза (MTHFR).

- В кои случаи е препоръчително да се направят изследванията?

- Трябва да се отбележи, че резултатите от този генетичен тест сами по себе си не поставят диагнозата тромбоза. Те свидетелстват за наличие на повишен риск от такава, който, в съчетание с някои рискови фактори като бременност, операции, продължително залежаване, крие опасност от развитие на това усложнение. Тази превантивна диагностика позволява да се заостри вниманието и да се вземат съответни мерки за предотвратяване на инциденти при проблемни пациенти.

Изследването е препоръчително в следните случаи: при данни за венозна тромбоза на необичайни места - мезентериална, церебрална, на чернодробните вени и др.; при възникване на непровокирани тромботични инциденти във всяка възраст, особено под 45 годишна възраст; при фамилна анамнеза за родственици от първа линия - родители, братя, сестри, деца с тромботични инциденти; при възникване на тромбоемболично събитие по време на бременност, в следродовия период или по време на употреба на контрацептиви или хормонална терапия; при анамнеза за спонтанни аборти по време на втори и трети триместър на бременността или преждевременно отлепване на плацентата.

- Как трябва да се разчитат резултатите?

- Тъй като това е генетичен тест, той дава информация дали даденият пациент е носител на увредени копия на съответния ген. Всеки човек притежава по 2 копия от всеки ген, като единият е придобит от майката, а другият от бащата. При здравите хора и двете копия са нормални и не съдържат мутации, т.е. този индивид е хомозиготен по нормалния алел. Когато едното копие е дефектно, а другото е нормално, това състояние се отразява в резултата като „хетерозигот”. Когато и двете копия са дефектни, в резултата ще бъде означено „хомозиготен по мутантния алел”. Тези означения идват да покажат, че тестът не е количествен, а дава представа за това има или не и колко са дефектните копия на съответния ген.

- Може ли изследването за тромбофилия да се направи по време на провеждана антикоагулантна терапия?

- Приемът на антикоагуланти не повлиява теста и той може да бъде извършван както по време на терапия, така и по време на възникнало тромбоемболично събитие или скоро след това.

- Какви са изискванията за подготовка за този тест?

- Не се налага специална подготовка, не е задължително кръвта да бъде взета на гладно, а резултатите ще бъдат готови до три работни дни. Пациентите могат да посетят всеки от филиалите на „ЛИНА” в областите Бургас, Варна и Ямбол.